Síndrome de Prader-Willi
Es una
enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes
del cuerpo. Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del
tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que
producen pocas o ninguna hormona.
CAUSAS:
El síndrome
de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15.
Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La
mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en
parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene
dos copias del cromosoma 15 de la madre.
Los cambios
genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen
antecedentes familiares de esta afección.
SÍNTOMAS:
Los signos
del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.
1) Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.
2) Los recién nacidos varones pueden
tener criptorquidia.
Otros
síntomas pueden abarcar:
1 1) Problemas
para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente
2) Ojos en
forma de almendra
3) Desarrollo
motor retardado
4) Cráneo
bifrontal estrecho
5) Aumento
rápido de peso
6) Estatura
corta
7) Desarrollo
mental lento
8) Manos y pies
muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño
Los
niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier
cosa por obtenerla, lo cual puede producir un aumento de peso incontrolable y
obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a que se presente diabetes tipo 2, hipertensión arterial y problemas pulmonares y articulares.
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