El síndrome de Möbius.

EL SINDROME DE MÖBIUS 

El síndrome de Möbius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. 

Dos importantes nervios craneales, no están totalmente desarrollados, lo que causa 

parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el 

parpadeo y el movimiento lateral de los ojos como las múltiples expresiones de la cara. 

También pueden estar afectados otros puntos del sistema nervioso, entre ellos otros 

nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones. 

Los efectos clínicos son múltiples, entre otros, dificultades iniciales para tragar que 

pueden llevar a déficit de desarrollo y los problemas que conllevan la falta de sonrisa, el 

babeo, y el habla y la pronunciación defectuosas. Los problemas dentales aparecen 

pronto y reflejan la incapacidad del niño para una higiene bucal apropiada después de 

las comidas y que la boca permanezca entreabierta. 

CAUSAS 

Aunque parece ser genético, su causa precisa aun es desconocida y las investigaciones 

médicas presentan teorías conflictivas. este síndrome afecta a niños y niñas por igual. A 

pesar de que actualmente no existe una prueba prenatal para determinar el Síndrome de 

Moebius, la gente se puede beneficiar de la consejería genética. 

A nivel médico el síndrome de Moebius se debe a que los pares craneales no se 

desarrollan completamente, lo cual causa la parálisis facial y del músculo del ojo, ya 

que los movimientos de la cara, el fruncir, el parpadeo, los movimientos laterales del 

ojo y las expresiones faciales son controlados por estos nervios. 

Muchos de los otros 12 nervios craneales se pueden afectar, incluyendo el 3º controla 

los músculos externos del globo ocular y de las fibras sensoriales, 5º controla los 

músculos de la masticación, 8º relacionado con la audiencia y el balance, 9º lleva la 

sensación y el gusto de la parte posterior de la lengua y de la garganta y ayuda a 

controlar el tragar, 11º controla los músculos esternocleidomastoideo y trapecio y 12º 

controla músculos de la lengua y algunos pequeños del cuello. 

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO 

Las características de esta enfermedad hacen que el diagnóstico clínico sea fácil de 

realizar al momento de nacer. El niño llora produce sonidos y lágrimas, con la ausencia 

de la mímica facial propia del llanto. Durante el sueño se aprecia un cierre palpebral 

incompleto, los ojos se desplazan hacia arriba, sin desplazamiento lateral. Esto último 

permite el diagnóstico diferencial con una parálisis periférica del nervio facial. No hay 

un tratamiento curativo, pero el cuidado de estos niños requiere un equipo 

multidisciplinario que debe incluir a especialistas en Pediatría, Genética Clínica y 

Dismorfología, Trauma/Ortopedia, Logopedia, Dentista/Ortodoncia y Cirugía Máxilo-Facial, Otorrinolaringología, Oftalmología, Neurología, Fisioterapia, y Psicología. 

También a medio-largo plazo, la labor de los educadores, es muy importante para la 

integración social y laboral. 

La supervivencia de las personas con síndrome de Moebius suele ser buena ya que, 

salvo casos excepcionales, no suelen afectarse órganos vitales. Sin embargo, sí que 

pueden darse algunas alteraciones funcionales y problemas de adaptación social en los 

afectados. 

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_M%C3%B6bius#Causas

Esclerosis Lateral Amiotrófica.

(El físico británico Stephen Hawking padece de esclerosis lateral amiotrófica.)

La esclerosis lateral amiotrófica también enfermedad de Lou Gehrig es una 

enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando unas células del 

sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento 

y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal: en sus 

etapas avanzadas los pacientes sufren una parálisis total que se acompaña de una 

exaltación de los reflejos. La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades 

comprendidas entre los 40 y 70 años, más frecuentemente en varones y entre los 60 y 

69 años. Ha afectado también, en ocasiones, a grupos de personas: jugadores de fútbol 

italiano. 

DIAGNÓSTICO 

El diagnóstico es fundamentalmente clínico, es decir, no existe ninguna prueba 

específica que dé el diagnóstico definitivo. Con estas pruebas, el estudio de la historia 

clínica del paciente y el examen neurológico, es suficiente generalmente para llegar al 

diagnóstico definitivo. 

Entre las pruebas que se pueden realizar para ayudar al diagnóstico, se encuentran la 

resonancia magnética nuclear, cerebral o espinal, la electromiográfico, y determinados 

análisis de sangre específicos. En muchas ocasiones, el diagnóstico definitivo puede 

tardar varios meses en producirse. 

TRATAMIENTO 

Por ahora no existe ningún tratamiento probado contra la ELA. Sin embargo, el reciente 

descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes 

bloqueantes del glutamato, se han mostrado prometedores en la detención de la 

progresión de la enfermedad, aunque no existe aún ningún fármaco que la cure. Sí 

existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompaña a la enfermedad, 

como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas de 

salivación. Existen numerosas estrategias muy eficaces para cuando aparecen las 

alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las secreciones. 

Los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, son los profesionales 

encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización 

de los equipos técnicos oportunos. La FDA (Administración de Alimentos y 

Medicamentos) de Estados Unidos ha aprobado como tratamiento el uso de riluzol, una 

molécula que prolonga la vida varios meses porque bloquea la liberación de sustancias 

nocivas para las neuronas motoras: frena la liberación de glutamato, disminuyendo su 

efecto excitotóxico. Existe también la vía del uso terapéutico de factores 

neurotróficos.Otra de las posibles vías para el tratamiento de la esclerosis lateral 

amiotrófica es el Concepto Bobath. Ferulización para evitar deformidades articulares. 

( http://es.wikipedia.org/wiki/Esclerosis_lateral_amiotr%C3%B3fica#Diagn.C3.B3stico )

Las líneas de Blaschko.

Las líneas de Blaschko

Son extremadamente raras, presentado por primera vez en 1901 por el dermatólogo alemán Alfred Blaschko. No es una enfermedad específica. Se tiende a presentar en numerosos desordenes dermatologicos. Indican los movimientos de la proliferación transversal de células precursoras de la epidermis y su migración durante la embriogénesis, siguiendo patrones específicos. Las líneas de Blaschko son un patrón invisible construido en el ADN humano. La causa de las franjas se cree que el resultado de mosaicismo funcional dependiente del cromosoma X. Generalmente forman una "V" en la columna vertebral y una "S" sobre el pecho, estómago, y los lados. No se corresponden a los sistemas nervioso, muscular o linfático. Pueden observarse en otros animales, como gatos y perros.

Ciertas enfermedades congénitas y adquiridas, que se manifiestan con alteración en la 

pigmentación de la piel, pueden hacer visibles estos patrones de migración. La existencia de 

mosaicismo (más de una línea celular) en los tejidos dérmicos, puede mostrar estas líneas 

características. 

http://rfrojasdermatologo.comunidadcoomeva.com/blog/index.php?/archives/106- 

( http://es.wikipedia.org/wiki/L%C3%ADneas_de_BlaschkoResidentes-Tarea-Lineas-de-Blaschko.html )

Síndrome de Cotard.

CARACTERÍSTICAS:

El síndrome de Jules Cotard o delirio nihilista es un raro desorden en el que la persona que lo 

sufre tiene la creencia de que está muerta, no existe, se está pudriendo y ha perdido los 

órganos internos. Algunos enfermos incluso llegan a percibir el olor de su carne en 

putrefacción o sienten como los gusanos los van devorando. Un caso famoso del síndrome 

Cotard describe a una mujer que estaba tan convencida de su muerte que insistía en vestir un 

sudario y se instaló en un ataúd. Pidió ser enterrada y como sus familiares se negaron, 

permaneció en su ataúd hasta que falleció algunas semanas después. Hay otro caso de un 

hombre que tras un grave accidente pensó que ya estaba muerto, y cuando lo trasladaron a su 

ciudad natal, en África, pensó que lo estaban llevando al infierno, por el calor que allí hacía. 

No se puede encontrar lugar de mas desarrollo ya que se puede encontrar en todo el mundo 

POSIBLES CURAS:

Al ser una enfermedad mental causada por algún suceso pasado en la vida de dicha persona no se puede 

curar más que con medicamentos relacionados con la psicología y con un siquiatra ya que es una 

enfermedad mental.

Síndrome de Pica.

CARACTERÍSTICAS.

Es el apetito compulsivo por sustancias no comestibles, como carbón, tierra, tiza, ceniza del cigarrillo, pegamento, hielo e incluso pelo.

LUGAR DE MAS DESARROLLO

Cuando hablamos de lugar de mas desarrollo no nos referimos a lugar solo sino también a personas con mas posibilidades de padecer dicha enfermedad. La pica afecta a gente de todas las edades y es particularmente común en mujeres embarazadas y niños, especialmente aquéllos de zonas empobrecidas que padecen desnutrición. También afecta a personas mentalmente enfermas, en los cuales es especialmente peligroso porque tratan incluso de ingerir objetos afilados (acufagia). El riesgo más grave de este desorden son las obstrucciones gastrointestinales o roturas en el estómago.

POSIBLES CURAS.

De todas formas, no existe un patrón único de tratamiento. Es imprescindible la acción de un equipo profesional que estudie y tenga en cuenta factores biológicos, psicológicos y sociales.

Los expertos en psicofarmacología afirman que no hay ningún fármaco concreto que elimine este síndrome.

El uso de fármacos debe ser controlado en función de la patología psiquiátrica o de los trastornos de conducta que se padezcan y, al mismo tiempo, junto con medidas psicológicas, sociales y educativas (abandono, desamparo, negligencia, pobreza, problemas familiares y otros factores de riesgo deben ser tratados porque estos pueden ser una de las causas por las que aparezca este síndrome) Además también es importante la formación de los padres y cuidadores en las ideas básicas acerca del aprendizaje, castigo y control de los estímulos.

En determinados casos el tratamiento es tan difícil que se establece una vigilancia continua del paciente.
En resumen, los tratamientos más comunes son:

• Administración de suplementos nutricionales.
• Suministro de fármacos para así controlar algunos factores como los antojos, el estrés o la depresión.
• Asesoramiento psicológico.
• Terapia para corregir el comportamiento y las conductas.

Diprosopia.

Es un desorden muy raro, la hipótesis, ya que no hay nada confirmado, es una duplicación inicial del notochord el cual conduce a dos platos de los nervios y crestas posteriormente duplicadas de los nervios.En esas condiciones, derivados de las crestas de los nervios parcialmente serán duplicados; lo cual, las estructuras duplicadas serían derivados de cresta de los nervios; por lo tanto, los que padecen de esta enfermedad nacen con dos caras, tienen un cuerpo y sus extremidades normales, aunque la mayoría de los rasgos nombrados se repiten. 

Dependiendo de la alteración congénita el individuo puede tener hasta cuatro orejas; cuatro ojos y dos labios separados.

Son muy pocos los bebés con diprosopia, sólo se han registrado 35 casos en todo el mundo y en ningún caso los bebés nacidos han podido sobrevivir.

Algunos de los síntomas y signos, de la Diprosopia: hendidura de labio, paladar hendido, anomalías de ojo, 

Anomalías Faciales; anomalías de nariz, cambios retinales pigmentarios, anomalía de oído.

Las criaturas que nacen con esta anomalía suelen fallecer al poco tiempo de su nacimiento, por suerte es una afección muy fácilmente detectable en los embriones durante las primeras semanas de gestación.

http://pequelia.es/99159/bebe-con-diprosopia/

Difalia.

La difalia, diphallus o DP, es una rara anormalidad congénita cuya característica principal es que el hombre que la padece tiene dos penes.

Esta malformación suele presentarse junto a otro tipos de duplicidades, tales como la de riñones, la de intestinos, o en algunos casos asociados a la malformación producida por la conocida como espina bífida.

La difalia afecta las funciones reproductivas, dado que este sistema sufre un reacomodo de sus componentes, además de generar problemas renales y espinales, pero salvo por esto, la salud de los niños que nacen con ella es buena en términos generales.

Hay tres casos que se pueden presentar:

• Uno es cuando existen dos glandes y dos troncos peneanos, pero la uretra la tienen en común, con el consiguiente trastorno para uno de ellos.

• Otro es la difalia verdadera, DP, que es cuando existen dos penes completos y, además, ambos poseen su propia uretra.

• Luego está la conocida como pseudodifalia, que es cuando uno de los penes se presenta vacío,es decir, que no es un propiamente un cuerpo cavernoso.

Según las estadísticas, esta anomalía la sufre uno de cada 5,5 millones de miembros del sexo masculino,con lo cual se confirma la inusual que es su aparición. El primer caso del que se tiene noticia es del año 1609 y, desde entonces, sólo se han contabilizado un centenar de casos más.

Como anécdota cabe destacar que uno de los últimos casos, y que además, ha contado con la divulgación de los medios de comunicación, es el de un hombre de 24 años, casado y de origen hindú, que ha pedido que a pesar de tener dos penes que funcionan correctamente, se le extirpe uno, pues desea tener una vida sexual placentera y, sobre todo, normal.

CAUSAS

Esta irregularidad se produce a causa de algún problema entre los días 23 y 25 de gestación, cuando una lesión, estrés químico o el mal funcionamiento de los genes dificultan el funcionamiento adecuado de división celular. Por razones aún poco claras, se produce una ruptura y las dos mitades se desarrollan de forma independiente. 

TRATAMIENTO

El tratamiento de estos pacientes deberá ser quirúrgico e individualizado, y su corrección tiene que ser durante los primeros años de la vida, principalmente de las anomalías congénitas acompañantes, tratando siempre de preservar sobre todo la anatomía normal de éstos y una buena continencia y función eréctil.

Síndrome de Prader-Willi.

Síndrome de Prader-Willi

Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.

CAUSAS:

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.

Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.

SÍNTOMAS:

Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.

1) Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos. 

2) Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.

Otros síntomas pueden abarcar:

1          1)      Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente

2)     Ojos en forma de almendra

3)      Desarrollo motor retardado

4)      Cráneo bifrontal estrecho

5)      Aumento rápido de peso

6)       Estatura corta

7)       Desarrollo mental lento

8)      Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño

Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual puede producir un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a que se presente diabetes tipo 2, hipertensión arterial y problemas pulmonares y articulares.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001605.htm

Síndrome de Tourette.

¿QUE ES EL SÍNDROME DE TOURETTE Y SUS CARACTERÍSTICAS?

El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico caracterizado por movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales llamados tics. El trastorno lleva el nombre del doctor Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés quien en 1885 diagnosticó la enfermedad en una noble francesa de 86 años.

Los primeros síntomas del síndrome de Tourette se observan casi siempre a partir de la niñez, iniciándose generalmente entre los 7 y 10 años de edad. El síndrome de Tourette afecta a personas de todos los grupos étnicos, aunque los varones se ven afectados con una frecuencia entre tres o cuatro veces mayor que las mujeres. Se calcula que 200,000 norteamericanos padecen de la forma más severa del síndrome de Tourette mientras que una de cada cien personas presenta síntomas más leves y menos complejos, tales como tics motores o vocales crónicos o los tics pasajeros de la niñez. Aunque el síndrome de Tourette puede manifestarse como condición crónica con síntomas que persisten durante toda la vida, la mayoría de las personas que padecen del mal presentan los síntomas más severos durante los primeros años de adolescencia y van mejorando al avanzar hacia la fase más tardía de la adolescencia y posteriormente en la madurez.

SÍNTOMAS:

Los tics se clasifican como simples o complejos. Los tics simples son movimientos repentinos, breves y repetitivos en lo cuales están involucrados un número limitado de grupos musculares. Algunos de los tics simples más comunes incluyen el parpadeo y otros gestos visuales poco comunes, muecas faciales, encogimiento de hombros y sacudir la cabeza o los hombros. Las vocalizaciones sencillas pueden incluir el aclarar la garganta repetidamente, olfatear o hacer gruñidos. Los tics complejos son patrones de movimientos específicos que abarcan varios grupos musculares. Los tics motores complejos pueden incluir muecas faciales combinadas con torcedura de la cabeza y encogimiento de hombros. Otros tics motores complejos pueden parecer deliberados, incluyendo el olfateo o manoseo de objetos, saltar, brincar, agacharse o retorcer o doblar el cuerpo. Los tics vocales simples pueden incluir el aclarar la garganta, el olfateo/resoplido, gruñidos o ladridos. Los tics vocales aún más complejos incluyen el emitir palabras o frases. Quizás los tics más dramáticos y que producen mayor discapacidad incluyen los movimientos motores automutilantes, tales como golpearse la cara o tics que incluyen la coprolalia (el decir obscenidades) o ecolalia (repetir palabras o frases de otras personas). Algunos tics son precedidos por un impulso irrefrenable o sensación en el grupo muscular afectado, lo que se llama un impulso premonitorio. Algunas personas con el síndrome de Tourette describen su necesidad de completar un tic de cierta manera o cierto número de veces con el fin de aliviar la necesidad o disminuir la sensación.

PRONÓSTICO:

Aunque no existe una manera de curar el síndrome de Tourette, la enfermedad mejora en muchas personas en la etapa más tardía de la adolescencia y después de los 20 años. Por lo tanto, algunos individuos pueden llegar a estar libres de síntomas y poder prescindir de medicamentos para atenuar los tics. Aunque el trastorno generalmente dura toda la vida y es crónico, no es una enfermedad degenerativa. Las personas con el síndrome de Tourette tienen expectativas normales de vida. El síndrome de Tourette no disminuye la inteligencia. A pesar de que los síntomas del tic tienden a disminuir con la edad, existe la posibilidad de que otros trastornos de neuro-comportamiento, como la depresión, ataques de pánico, fluctuaciones del estado de ánimo y comportamiento anti-social, puedan persistir y causar problemas en la vida adulta.

Botulismo.

El botulismo es una intoxicación causada por la toxina botulínica, una neurotoxina bacteriana producida por la bacteria Clostridium botulinum. La vía de intoxicación más común es la alimentaria:

- por ingestión de alimentos mal preparados o conservados de manera inapropiada

- también puede adquirirse la enfermedad por la contaminación de heridas abiertas

- como efecto colateral del uso deliberado de la toxina en el tratamiento de enfermedades neuromusculares o en cosmética.

CARACTERÍSTICAS.

La toxina botulínica actúa bloqueando la liberación de acetilcolina impidiendo la transmisión del impulso nervioso. Causa de esta manera, una parálisis flácida de los músculos esqueléticos y un fallo parasimpático.

En el botulismo de heridas se produce la toxina en la herida cuando la bacteria encuentra allí condiciones adecuadas para germinar y desarrollarse. El proceso es muy similar al desarrollo del tétanos.

LUGAR DE MÁS DESARROLLO

Se ha descrito botulismo en trabajadores de laboratorio por inhalación de la toxina en forma de aereosol, los toxicómanos también están expuestos a diversas formas de botulismo: por vía intravenosa (jeringuillas o droga contaminada), o por la inhalación nasal de droga contaminada que da lugar a sinusitis crónicas.

CUADRO CLÍNICO. 

Los síntomas generalmente aparecen entre 8 y 36 horas después de consumir los alimentos contaminados. No se presenta fiebre con esta infección

TRATAMIENTO.

El tratamiento está dirigido a la asistencia respiratoria (para evitar un paro respiratorio), administrando la antitoxina botulínica equina trivalente ABE para neutralizar el efecto de la toxina circulante y aplicando una terapia de soporte. Puede ser necesario intubar al paciente y es necesario administrar líquidos intravenosos si persiste la dificultad de deglución.

COMPLICACIONES.

Cuando el tratamiento es recibido tempranamente se reduce el riesgo de muerte.

PREVENCIÓN.

 Las personas que envasan alimentos en casa deben seguir procedimientos estrictos de higiene para reducir la contaminación de los alimentos especialmente con bajo contenido ácido, como el zumo de zanahoria, espárragos, judías verdes, pimientos morrones, berenjenas, champiñones, remolacha, maíz, etc.