El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica
dominante,
esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en
un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia.
Siempre que haya un individuo afectado, significará que ha recibido al menos un
alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir también que, a pesar de que
los padres no sean portadores, el nuevo individuo sí padezca la enfermedad,
debido a una nueva mutación o por un fenómeno de penetrancia reducida.
Se nace con el síndrome de Marfan, aunque puede ser que no
se diagnostique hasta más tarde. Aun cuando todas las personas con el síndrome
de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada
familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas
o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que
implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas
afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión
variable en las personas con Marfan.
CUADRO CLÍNICO.
El diagnóstico se basa principalmente en los rasgos físicos. Existen 3 formas: Marfan neonatal, Marfan infantil y Marfan clásico.
- Marfan neonatal: En la ecocardiografía prenatal se ha detectado cardiomegalia con insuficiencia tricuspídea severa. Cuando se produce el nacimiento se aprecian alteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares. La muerte ocurre en horas o días a causa de insuficiencia cardíaca.
- Marfan infantil: Lesiones cardiovasculares, predominando la dilatación aórtica. Se evidenció, además, que al completarse la maduración y el fenotipo esquelético, la mayor parte de los pacientes tenían compromiso cardiovascular. Como manifestaciones se aprecian retardo de la marcha y trastornos del aprendizaje.
- Marfan clásico: es la forma más frecuente y se presenta en niños, adolescentes y adultos. El crecimiento esquelético sufre un crecimiento progresivo con la edad y parece estancarse al llegar a la adolescencia. Destaca el tamaño descontrolado de los huesos, aracnodactilia, escoliosis, hipermotilidad articular, paladar ojival, lesiones cardiovasculares con dilatación aórtica, lesiones oculares (desprendimiento de retina, desplazamiento del cristalino, cataratas).
SINTOMAS
Estructura corporal alta y delgada;
extremidades largas y delgadas (dolicostenomelia); dedos largos, como de araña
(aracnodactilia); tórax en embudo o tórax en quilla; escoliosis (curvatura en
la columna vertebral); defectos de la vista; pie plano; cara estrecha y
delgada; micrognatia (mandíbula pequeña); coloboma del iris; hipotonía.
SIGNOS
Articulaciones flexibles; miopía (mala visión de lejos); dislocación del cristalino (ectopia lentis); córnea deformada (plana); desprendimiento de retina;
dilatación de la raíz aórtica; regurgitación aórtica; aneurisma aórtico
disecante; prolapso de la válvula mitral; otros aneurismas aórticos (torácico o
abdominal); neumotórax (pulmón colapsado).
TRATAMIENTO
De momento no se conoce la cura
del Síndrome de Marfan, se conocen medicamentos como el LOSARTÁN, un medicamento clasificado dentro de los bloqueadores
de los receptores de angiotensina (BRA). De todas las drogas en ese grupo, es
la que tiene mayor historia y mayores datos en el bloqueo de TGF beta. Otros
medicamentos aparentemente tendrían el mismo impacto, pero se escogió a
Losartán por su eficacia y seguridad; Se sabe que Losartán no tiene efectos
secundarios, como favorecer depresión o empeorar el asma, como sucede a veces
con los beta-bloqueadores. Losartán se conoce como una droga bien tolerada por
la población general, por lo que no hay razón para pensar que causará
depresión, hiperactividad o dolor, también podría servir como un tratamiento
efectivo en humanos, ya que ha sido aprobado como un tratamiento adecuado para
el manejo de la hipertensión. Las investigaciones muestran que LOSARTÁN detiene
el crecimiento aórtico y potencialmente hace decrecer el aumento de tamaño ya
existente en la raíz de la aorta.
Aun así se siguen buscando otros
tipos de cura para erradicar el Síndrome de Marfan.
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Marfan
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